超レア遺伝子が可能にするゲノム創薬最前線

スティーブン・ピートは、真っ赤に熱した電気コンロに手を置いても、ガラスの破片を踏んでも、まったく痛みを感じない。世界にも数十人しかいないとされる先天性無痛症なのだ。

南アフリカのヨハネスブルグに住むティモシー・ドレイヤーは、骨密度が異常に高く、ほかの人なら骨折するような事故に合ってもへっちゃらだ。こちらは硬結性骨化症と呼ばれ、同じ症状を持つ人は世界に100人ほどとされる。

ピートやドレイヤーの持つ超人的な特質は、極めて珍しい遺伝子の突然変異が原因となっている。そこに目をつけたのがアムジェンやジェネンテックなどの大手製薬企業だ。彼らの遺伝子を調べて、新しい鎮痛剤や骨粗しょう症治療薬の開発に役立てられないか――。

病名が付いていることから察せられる通り、痛みを感じないことや、丈夫な骨を持つのはいいことばかりではない。ピートの両親が息子の異常に気付いたのは、生えたての乳歯で舌を噛み切りかけたときだ。

急いで病院に運んだが、先天性無痛症と診断されるまで数カ月かかった。原因は、両親がひとつずつ持つ突然変異遺伝子を受け継いでいたからだった。この種の遺伝子はひとつだけなら良性だが、2つ組み合わさると異常をもたらす。

ドレイヤーの場合は、1歳9カ月のとき突然顔面が麻痺して病院に運ばれた。当初は軽い麻痺だと診断されたが、レントゲン検査により頭蓋骨の過形成が判明。それが硬結性骨化症の診断につながった。やはり両親がひとつずつ持つ突然変異遺伝子が、ドレイヤーの体で組み合わさったのが原因だった。

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