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遺伝子検査を保険適応にするならば、再発予防のための医療は保険適応にするのがフェアだと思います。検査をする目的が結果に応じた対策を取るためだからです。

BRCA遺伝子の異常は、乳がんと卵巣がんのリスクを著しく上昇します。BRCAには1と2があり、さらにどのような細かい異常があるかによってもその数値が前後しますが、試算によれば、生涯の乳がん発症リスクは5割を超え、卵巣がんの発症リスクも2-4割です。一度発症すると命に関わるため、予防的な乳房切除や卵巣切除が、臨床試験の結果、科学的根拠に基づいて世界的に推奨されています。

切除を選ばない患者さんには、25歳からの毎年のMRI、30歳からの毎年のマンモグラフィが推奨されています。そこで異常が少しでも見つかれば、組織を取る追加検査が行われます。

そのような予防法の選択肢がフェアに提示された上で、意思決定が行われることが重要です。現状の自己負担の問題は、その意思決定に大きな影響を及ぼしている可能性が高いと思います。また、手術を保険適応にしたからといって、代替プランで数多くの検査が必要になり、将来的に治療が必要になる可能性が高いことを考えると、生涯の総支出としてマイナスの経済的効果があるとも言えないと思います。

なお、これは群を抜いて高率な発癌率が示され、再発予防にも科学的根拠の蓄積されたBRCA遺伝子に特異的な話であって、それ以外の遺伝子異常にも普遍的に通じる話ではありません。