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がんゲノム医療は、2019年現在ではまだ限界の方が多く語られるべき領域で、あくまでまだ試験運用という状況です。期待は持ちすぎず、これからの領域であると捉えていただければと思います。

ごく一部の腫瘍では遺伝子変異に合わせた治療薬がすでに汎用されていますが、多くの場合、遺伝子異常を同定しても、それに対する薬の開発ないし臨床試験による評価は行われておらず、対応する薬剤が存在しないという状況になります。

それ故に、現時点でがんゲノム検査が我々にもたらしてくれることは、より正確な予後予測を可能にしてくれる、という能力に大部分限定されます。

「あなたのがんがもつ遺伝子変異は、寿命が短いことと関連していることが知られています。しかし残念ながら、この遺伝子変異に対する良い治療薬はありません。」これが現時点での限界である、ということです。

今後遺伝子検査が次々と行われ、情報が蓄積されていくことで、無数の治療薬開発、臨床試験に繋がっていくでしょう。個別化医療が近づく明るいニュースのようにも捉えられます。しかし一方で、そのような高価な治療薬が無数に開発されたら、その治療費をどう賄うのか、国民皆保険はどこへ向かうのか。そんなことも考えさせられます。そのような医療経済的な視点もまた、がんゲノム医療のその先を考える上で大切です。
転載しておきます。実際はまだこれからの発展に期待といった感じですかね。あとは医療費の懸念も、、、


がんゲノム医療推進コンソーシアム懇談会によると、がんゲノム医療とは「がん患者の腫瘍部および正常 部のゲノム情報を用いて治療の最適化・予後予測・発症予防をおこなう医療(未 発症者も対象とすることがある。またゲノム以外のマルチオミックス情報も含 める)」と定義されています。

現在の標準治療でも遺伝子変異を調べて分子標的薬を使用する治療がすでに一般的ですが、癌の種類によって多くの方に認められる遺伝子変異だけを探すような現在の治療はがんゲノム医療には含まないようです。

シークエンサを用いて広く解析する遺伝子(ゲノム)情報や、さらには遺伝子だけでなく転写・タンパク質・代謝などのもっと広い範囲の情報をオミックス情報と言いますが、そういったものを利用します。

○○癌になりやすいということから早期発見につなげたり、
個別に使用できる分子標的薬の選択に使えたり、
現在の化学療法薬を用いた場合の副作用の出やすさを調べたり、、、に使えます。

デメリットとしては情報を知ることによるデメリットが1つ。あとはあくまで新規治療が多くは治験であることでしょうか。

癌になりやすいと言われながら暮らすことがQOLに関与する可能性(そもそも癌家系と言われてるのとどう違うかは個人の感覚でしょうけれど)、あとは遺伝性の癌であった場合は家族・親族を含めた心理的影響も強いでしょう。
治験というのは、理論的な背景はあるものの臨床での有効性・安全性の評価はこれから、ということです。また、そもそも期待していたのに治験の対象ではないといった失望もあるかもしれません。

最近は特に遺伝カウンセラーの必要性が上がっているということを感じています。(勉強しようかなぁ、、、)

https://ganjoho.jp/public/dia_tre/treatment/genomic_medicine/genmed02.html
https://www.mhlw.go.jp/file/05-Shingikai-10901000-Kenkoukyoku-Soumuka/0000166310.pdf
簡単に言うと
遺伝子異常A→高価な薬剤A'
半年〜1年程度で効果なくなる
遺伝子異常B→高価な薬剤B'
半年〜1年程度で効果なくなる
遺伝子異常C→高価な薬剤C'
半年〜1年程度で効果なくなる
遺伝子異常D→適当な薬剤がなくなる

という感じでしょうか。
高齢者の支払いは民間保険でカバーして欲しいですが、(国民皆保険外のものも、あっさり保険内にしてしまい)現役世代の負荷になっていくでしょう。

追記)遺伝子異常を見つける検査費用は数十万。この春にも国民皆保険内にしてしまうらしい。
以前と同じコメントになりますが改めて。

がんゲノムを調べれば必ず遺伝子変異がわかって治療につながると思ってしまうかもしれませんが、国立がん研究センター中央病院のサイトには、「これまでの臨床研究において遺伝子変異に合う薬剤投与ができた患者さんは約10%」とあります。
https://www.ncc.go.jp/jp/ncch/information/20180403/index.html

現状としては、治療につながれば御の字くらいで、むしろデータを集めてがんの原因を探るといったほうが近いと思います。とはいえ、何もしなければ前進できないので、患者さんが正しく理解できるようカウンセリングが必要です。

がんゲノム拠点病院強化、新たに30施設指定
https://newspicks.com/news/3580670?ref=user_3574702
家族ががんになり国立がんセンターの主治医に真っ先に相談したのがゲノム医療による免疫療法の併用でした。
たまたま主治医が理解ある方でしたが、大抵の標準治療一本の医師は名前出すだけで眉ひそめ、医療リスクと保険外費用の話をすると聞く。
厚労省が認可した瞬間に風向きが変わるだろうから「オーソライズするというパワー」をひしひしと感じる。
経営も同じ。運用でカバーには限界がある。
オーソライズに頼るビジネスパーソンにはなりたくないが権力は正しく使いたい。
なるほど。山田さんの解説がわかりやすい。
40病院で検査可能になることでより多くのデータが集まり、検査関連の費用が賄われることになることで更なる研究が進むことに期待したいです。
がんゲノム医療が進めば、個人のゲノムに応じた最適なオーダーメイド医療が実現する。
経産省時代から進めてきたプロジェクトがようやく花開き、感慨ひとしおです。
ゲノムか薬か放射線、どれが一番いい方法だろう

最近ちゃんと読んだ
ゲノムによる早期発見やガン細胞ごとの個別治療が大事だというのと、今年から始まる保険適用に向けて注目するところでしたね
混合診療、そもそも原則認められていないのでは。自由診療?
がんゲノム医療は2019年春にも保険適用になる見通しです。